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2017
04-24

诊断实验评估指标-灵敏度(sensitivity)特异度(specificity)准确度(accuracy)

张亚丽

       在临床上经常会用到诊断试验的手段,用于疾病诊断、病人随访或疗效监测等。判断某一诊断试验的结果是否真实、可靠,是否具有实用性,从而确定合理的医疗决策。

       一项诊断试验需要具备能正确的鉴别患病和未患病的能力,以反映患病实际情况的准确程度,这其中涉及到几个重要概念:灵敏度(sensitivity)、特异度(specificity)、准确度(accuracy)、阳性预测值以及阴性预测值。

      希望大家能够准确理解以上5个重要指标,并通过以下模拟试题练习加深理解。

      模拟试题:一项胃癌临床诊断试验受试人数是200人,实际情况为50人患胃癌,150人正常;诊断结果显示,有160人正常,40人诊断为胃癌,而这40人当中实则仅有35人真正患癌。请根据数据判断该项诊断试验的灵敏度(sensitivity)、特异度(specificity)、准确度(accuracy)、阳性预测值以及阴性预测值。

      其实,这5个指标在也适用于评价我们call变异所用的软件效能。比如:全基因组测序进行SNV检测时使用了2个软件: GATK和MuTect,共检出1300个变异,其中GATK检出1000个SNV,MuTect检出1100个SNV,共有SNV是800个;经过目标区域测序进行验证后,发现共有的800个突变均得到验证, GATK特有的SNV有80个得到验证,MuTect特有的SNV有150个得到验证(假定经过目标区域测序验证成功的SNV即为真实存在的突变) 。请计算MuTect软件的以上5个指标。

灵敏度(sensitivity:又称真阳性率(true )能将实际患病的病例正确地判断为患病的能力,即患者被判为阳性的概率;

特异度(specificity:能正确判断实际未患病的病例的能力,即试验结果为阴性的比例。

阳性预测值是指真阳性人数占试验结果阳性人数的百分比,表示试验结果阳性者属于真病例的概率。

阴性预测值是指真阴性人数占试验结果阴性人数的百分比,表示试验结果阴性者属于非病例的概率。

准确度(accuracy也称效率(efficiency),用真阳性与真阴性人数之和占受试人数的百分率表示。

灵敏度= a/(a+c)×100%

特异度=d/(b+d)×100%

阳性预测值=a/(a+b)×100%

阴性预测值=d/(c+d)×100%

准确度=(a+d)/n×100%

模拟题1为基础题,意在帮助大家理解概念,而在实际情况中我们遇到的情况可能就是类似于模拟题2的情境。准确把握真实值和试验值,画出四格表是关键,然后就可以代入公式啦~

模拟题1较为简单,四格表如下:

 
疾病
阳性
阴性
试验结果
阳性
真阳性   35    a
假阳性 5      b
阴性
假阴性    15    c
真阴性 145     d

模拟题2首先要画出MuTect 软件和GATK软件变异检出情况(文恩图),则理解起来更容易。

针对于MuTect软件的变异检出画四格表,如下:

 

真变异
阳性 阴性
MuTect检测结果 阳性 真阳性    950     a 假阳性 150      b
阴性 假阴性   80     c 真阴性 120       d

根据上表大家就可以自行计算了。


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